Gravidez: ‘Quase abortei meu bebê após um exame pré-natal que estava errado’

12 de março de 2019

Quando ficou grávida, Claire Bell decidiu fazer um exame que poderia indicar se seu bebê poderia ter alguma condição genética rara. Recebeu um resultado positivo para Síndrome de Turner, mas acabou descobrindo que o teste não era preciso nesse caso.

Claire engravidou na primeira tentativa de fertilização in vitro, aos 41 anos, e se submeteu a um teste para detectar se o bebê poderia ter alguma condição genética rara — Foto: BBC.

Quando ficou grávida, Claire Bell fez um exame que indicaria se o seu bebê poderia ter alguma condição genética rara. Pouco tempo depois, recebeu uma notícia difícil.

Por cinco anos, o marido de Claire havia sido tratado contra dois tipos de câncer. Quando o tratamento acabou, o casal decidiu tentar engravidar por fertilização in vitro, usando esperma que o marido havia congelado antes de fazer quimioterapia.

Na primeira tentativa, aos 41 anos, Claire ficou grávida. “Foi uma gravidez milagrosa. Deu certo no primeiro embrião”, diz ela.

Então, o casal decidiu que gostaria de saber se havia chance do bebê ter Síndrome de Down. Assim, pagou por um exame que examina o DNA de pequenas partículas da placenta que circulam no sangue da mãe. É o chamado NIPT, ou Teste Pré-Natal Não Invasivo.

“Eu e meu marido tínhamos consciência de que não teríamos condições de cuidar de um bebê com Síndrome de Down”, diz Claire, uma jornalista investigativa da África do Sul, que vivia na Escócia naquela época. “Nós sentíamos que não tínhamos condições emocionais, depois de cinco anos lidando com um tratamento contra o câncer.”

Claire fez o teste em uma clínica particular de fertilização in vitro. Ao colher o material, foi questionada se gostaria que o DNA de sua placenta também fosse testado em relação a outras condições cromossômicas raras.

“Eles disseram: se você não aceitar, nós não poderemos dizer qual é o sexo do bebê. Eu não queria saber o sexo, mas meu marido queria. Então, eu pensei, tudo bem”. Questionada pela BBC, a clínica disse que os pacientes “são explicitamente aconselhados sobre o exame e os possíveis resultados”, além de receberem uma explicação sobre as limitações do teste.

Segundo Claire, a clínica informou que mandaria um email se estivesse tudo ok. E que telefonaria se houvesse algo a discutir. Cerca de uma semana depois, quando Claire e seu marido estavam de férias na França, o telefone tocou. “O médico me falou que o bebê tinha uma chance de ter Síndrome de Turner.”

A Síndrome de Turner é uma condição cromossômica que afeta apenas meninas. Há diversos sintomas potenciais, como ser pequena ou ter problemas de fertilidade. Mas as informações que Claire recebeu da clínica pintaram uma imagem sombria sobre a vida com a Síndrome de Turner, afirma ela.

“Eu pensava que isso (o teste) era científico, era um fato. Eu não parava de chorar. Eu me sentia sem esperança”. Claire chegou a pensar que fazer um aborto seria o ato mais gentil que poderia tomar em nome de sua filha.

Mas, ao fim do dia, Claire conversou com uma amiga, que a encorajou a pesquisar mais sobre o exame que havia feito. Assim, Claire acabou descobrindo que o resultado poderia não ser tão trágico quanto parecia.

Claire recebeu uma ligação da clínica onde fez o teste dizendo que o resultado havia dado positivo para Síndrome de Turner — Foto: Angela Catlin.

NIPT é indicado para identificar Síndrome de Down

O NIPT é usado principalmente para detectar Síndrome de Down e duas outras anomalias cromossômicas – Síndrome de Edwards e Síndrome de Patau. Profissionais da saúde concordam que, quando usado corretamente, o teste tem resultados bastante confiáveis nesses três casos.

Mas o NIPT ainda não passou por análises clínicas rigorosas a respeito de sua eficácia para detectar outras condições raras.

Um artigo publicado no periódico médico “Ultrasound in Obstetrics and Gynaecology” argumenta que o NIPT tem uma “alta taxa de falha” na detecção da Síndrome de Turner (quando uma menina tem apenas uma cópia do cromossomo X) e Síndrome de Klinefelter (quando um menino tem duas cópias do cromossomo X e um cromossomo Y). Em ambos casos, segundo o artigo, o NIPT tem uma baixa taxa de detecção e uma alta taxa de falso positivo.

“No teste NIPT, (clínicas privadas) dizem que é possível testar uma ampla gama de condições, para as quais nós não temos nenhum dado sobre o quão efetivo é o teste e se pode vale a pena fazê-lo ou não”, diz um dos autores do estudo, Kypros Nicolaides, professor de medicina fetal no King’s College Hospital, em Londres.

Segundo Nicolaides, muitas mulheres na Inglaterra estão fazendo a versão ampliada do NIPT oferecida por clínicas privadas. Preocupadas com o resultado, algumas delas acabam procurando a rede pública de saúde para realizar um outro tipo de teste, mais invasivo, que acaba mostrando que o resultado do NIPT estava errado.

Teste positivo e bebês sem síndrome alguma

O teste mais invasivo mencionado por Nicolaides envolve uma biópsia de placenta ou a retirada de uma amostra do fluido amniótico – em ambos casos, há um pequeno risco de aborto.

Claire Bell não chegou a fazer esses testes mais invasivos porque, à medida que se aprofundava a respeito da eficácia do teste NIPT na detecção da Síndrome de Turner, mais incrédula ficava no resultado que havia obtido.

A jornalista leu na internet a respeito de mulheres que haviam feito o teste NIPT e recebido o mesmo resultado que ela: havia um alto risco de seus bebês terem Síndrome de Turner. Porém, as crianças nasceram sem a síndrome.

Em seguida, Bell leu que a proporção de resultados verdadeiros poderia ser de apenas 40% para uma mulher de 41 anos como ela. Então, ligou para o médico que havia lhe dado o resultado ao telefone e perguntou se essa informação poderia ser verdadeira. “Sim, mas nós não sabemos”, disse ele.

Ainda sem saber o que fazer, Claire telefonou para sua tia. Na ligação, descreveu alguns dos sintomas que meninas com Síndrome de Turner poderiam ter – não são deficientes intelectuais, mas podem ter dificuldade com localização espacial e matemática, além de serem baixinhas.

“Você não pode abortar um bebê porque ele pode ser baixinho e ir mal em matemática”, disse sua tia.

Claire continuou a pesquisar e acabou descobrindo que a própria empresa que inventou o teste sugeriu que o mesmo poderia não ser apropriado para detectar Síndrome de Turner em geral. Em vez disso, a empresa dizia que o teste “poderia ser utilizado” quando houvesse um histórico familiar de anomalia cromossômica similar ou quando um ultrassom houvesse levantado dúvidas a este respeito.

“Pensar que eu poderia ter abortado, que passou pela minha cabeça abortar, isso é…”, diz Claire, fazendo uma pausa na tentativa de encontrar as palavras corretas. “É muito importante que as mulheres saibam que esse teste tem muitos falso positivos.”

Em junho de 2018, nasceu a filha de Claire, Fintry, sem nenhum sintoma de Síndrome de Turner. Quando a menina completar um ano, Claire vai levá-la para fazer um exame de sangue que pode identificar se, de fato, tem ou não a condição.

“Ela é saudável, linda e cheia de sorrisos”, diz Claire.

Em nota enviada para a BBC, a clínica afirma que vai continuar a trabalhar “com padrões profissionais, permitindo que homens e mulheres tenham o direito de escolher”.

O que devo pensar se o teste NIPT disser que meu bebê tem Turner?

Análise de Robert Cuffe, chefe de estatística da BBC News

Se uma condição genética é muito rara, a maioria dos testes com resultados positivos é, na verdade, apenas um susto. Portanto, a taxa de precisão técnica é enganosa.

O resultado de um teste pode parecer um diagnóstico certeiro quando diz que tem 95% de precisão. Mas, em muitos casos, ainda assim é muito provável que seu bebê esteja completamente bem.

A explicação “95% de precisão” serve para estatísticos e responsáveis por órgãos de regulação. Mas não diz para você qual é a chance de um resultado positivo indicar um diagnóstico verdadeiro.

Significa, por exemplo, que 5 de cada 100 pessoas saudáveis testadas receberão um susto: um falso positivo. Mas, se for uma condição rara, por exemplo, menos de 1 em 100, então a maioria dos testes positivos serão simplesmente sustos.

Profissionais da área médica concordam que, para Síndrome de Down e algumas outras condições, a precisão técnica do teste NIPT pode fornecer uma orientação útil. Mas não é o caso com condições mais raras, como a Síndrome de Turner

Então, pergunte para o seu médico antes de tomar qualquer grande decisão. E, se você se sentir tentada a perguntar para o “Dr. Google”, procure saber quão comum é a condição, antes de tentar tirar qualquer conclusão.

 

 

Extraído de: G1.


CEBID – Centro de Estudos em Biodireito

Samuel Júnior

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